A Associação Portuguesa de Bioindústria (P-BIO) organizou no passado dia 26 de fevereiro a sessão “Inovação Terapêutica nas Doenças Raras”, em que se abordou a terapia genética, as suas oportunidades, obstáculos e a forma como esta abordagem terapêutica pode ser utilizada no futuro.
A sessão decorreu no âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, que se assinalou no dia 28 de fevereiro.
Atualmente, os dados apontam para que, em todo o mundo, 400 milhões de pessoas tenham doenças raras, sendo que 80% das doenças raras têm origem genética identificada e 50% dos novos casos são diagnosticados em crianças. Dos cerca de 7 000 tipos de doenças raras que existem, apenas 5% têm tratamento disponível. Em Portugal, estima-se que existam entre 600.000 e 800.000 pessoas com doenças raras.
Martin Schulz (Senior Director da Gene Therapy Platform, Pfizer Rare Disease Global Medical Affairs) abriu a sessão e abordou a terapêutica genética, explicando que se trata de uma nova geração de medicamentos em que um gene funcional é entregue a um problema específico no organismo para produzir uma proteína em falta ou que não funciona. Esta inovação terapêutica poderá ser aplicada a diversas patologias atualmente sem tratamento e apresenta um grande potencial de benefícios transformativos a longo prazo, tais como redução da carga da doença, melhorias na qualidade da vida e, potencialmente, o aumento da esperança de vida.
No entanto, a terapia genética não é uma opção de tratamento apropriada para todos os doentes, sendo que a elegibilidade depende de vários fatores. Os resultados podem também ser variáveis e é necessário um acompanhamento a longo prazo, além de a durabilidade dos efeitos clínicos ainda estar a ser testada. Em alguns casos, a terapêutica é aplicada apenas uma única vez e a doença genética pode continuar a ser transmitida à descendência. No entanto, Martin Schulz realça que sente que “estamos numa nova era da medicina”.
O debate, moderado por Maria do Céu Machado, anterior Presidente do Infarmed, reuniu vários oradores, que abordaram as doenças raras a partir de diferentes perspetivas. Do lado do diagnóstico laboratorial, Sandra Alves (Investigadora no Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge – INSA) abordou o desenvolvimento de abordagens terapêuticas de RNA em doenças lisossomais de sobrecarga, enquanto Margarida Menezes Ferreira (Quality Expert for Advanced Therapy Medicinal Products and other Biological Medicinal Products) falou sobre a perspetiva europeia relativamente à aprovação destas terapias. Cristina Garrido (Neuropediatra do Centro Hospitalar do Porto) apresentou a perspetiva clínica, afirmando que “é necessário gerir expectativas sobre a terapia genética”, sendo essencial o diagnóstico precoce para uma ação mais rápida e eficaz.
Já Joaquim Brites (Presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares) falou a partir da perspetiva dos doentes e cuidadores, referindo que as associações de doentes terão ainda um papel mais importante no futuro, em aspetos como a criação de projetos de investigação, implementação de centros de diagnóstico, rastreamento de doenças, bem como o “reforço da necessidade de implementação de centros de referência que, lamentavelmente, para os doentes neuromusculares, ainda não existem em Portugal”.
